El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves
déficits del desarrollo, permanente y profundo. Afecta
la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación
y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Los
síntomas, en general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento
y las estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad,
generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de estos trastornos
aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada
10.000 niños); debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias
para la identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y una
mejora de los resultados.
Su origen
obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con
frecuencia, a mutaciones genéticas. Sin embargo, este
componente genético no siempre está presente, ya que se ha observado que los
trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente
multifactorial, dado que se ha descrito la implicación de varios factores de
riesgo que actúan juntos. Los genes que afectan la maduración sináptica están
implicados en el desarrollo de estos trastornos, lo que da lugar a teorías
neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se centra en la
conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay
varios tratamientos pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las
mejoras en las estrategias para la identificación temprana de la enfermedad que
utilizan tanto las características fenotípicas como los marcadores biológicos
(por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la efectividad de
los tratamientos actuales.
El bebé
autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí,
la evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el
interlocutor, ni aparecen las primeras conductas de comunicación intencionadas
(miradas, echar los brazos, señalar...).
INCIDENCIA
Se estima que el autismo afecta a cuatro de cada 10 000 personas, dependiendo del criterio de diagnóstico usado. En Estados Unidos, de cada 150 niños, uno es diagnosticado con autismo. En el estado de Oregón, se diagnostica que, de cada 88 niños, uno sufre de autismo. Se cree que la incidencia está en aumento, pero no está claro si se debe a un aumento real de casos o simplemente a un mayor número de diagnósticos. El autismo afecta cuatro veces más a los hombres que a las mujeres, y se puede encontrar en todo el mundo, sin importar etnia o cultura.
El autismo varía grandemente en severidad. Los casos más severos se caracterizan por una completa ausencia del habla de por vida y comportamientos extremadamente repetitivos, inusuales, autodañinos y agresivos. Este comportamiento puede persistir durante mucho tiempo y es muy difícil de cambiar, lo cual es un reto enorme para aquellos que deban convivir con estas personas, atenderlas o educarlas. Las formas más leves de autismo (típicamente, "autismo de alto rendimiento") pueden ser casi imperceptibles y suelen confundirse con la timidez, falta de atención o excentricidad. Cabe notar que una persona autista puede ser de alto funcionamiento en ciertas áreas y de bajo funcionamiento en otras. Por ejemplo, existen personas autistas que carecen de habla pero pueden comunicarse por escrito muy elocuentemente.
CAUSAS
Las causas del autismo se desconocen en una generalidad de los casos, pero muchos investigadores creen que es el resultado de algún factor ambiental que interactúa con una susceptibilidad genética
Bases neurobiológicas
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual.
Los estudios en gemelos idénticos han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. Incluso hay un estudio que encontró una concordancia de 95,7% en gemelos idénticos. La probabilidad en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio. No se han encontrado diferencias significativas entre los resultados de estudios de mellizos y los de hermanos.
En definitiva, está claro que el autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico.
Se han encontrado dos genes relacionados con el Autismo que también están relacionados con la epilepsia, el SNC1A causante del síndrome de Dravet y el PCDH19 que provoca el síndrome EFMR también llamado Juberg Hellman. También se han encontrado delecciones de perdida de PCDH 10 que han sido relacionadas directamente con trastornos del espectro autista "autism spectrum disorders" (ASD).
Recientemente se ha descubierto otro gen más implicado en el desarrollo del autismo y la asociación entre la epilepsia y el autismo, ya se conocen dos genes en 2001 se encontró el SNC1A, en 2009 se desubrió la relación con el PCDH19 y en abril de 2011 se ha encontrado el SYN1 en una familia canadiense.
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.
Factores ambientales
A pesar de que los estudios de gemelos indican que el autismo es sumamente heredable, parecen también indicar que el nivel de funcionamiento de las personas autistas puede ser afectado por algún factor ambiental, al menos en una porción de los casos. Una posibilidad es que muchas personas diagnosticadas con autismo en realidad padecen de una condición desconocida causada por factores ambientales que se parece al autismo (o sea, una fenocopia). De hecho, algunos investigadores han postulado que no existe el "autismo" en sí, sino una gran cantidad de condiciones desconocidas que se manifiestan de una manera similar.
De todas formas, se han propuesto varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo:
- Intoxicación por metales pesados
- El debate sobre las vacunas
La relación entre el autismo y las vacunas fue propuesta inicialmente por Andrew Wakefield, un ex cirujano británico e investigador médico. Andrew Wakefield planteó la existencia de un vínculo entre la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola, el autismo y la enfermedad intestinal en 1998. Cuatro años después de la publicación del documento, los resultados de otros investigadores aún no habían podido reproducir las conclusiones de Wakefield o confirmar su hipótesis de una relación entre trastornos de la infancia gastrointestinales y el autismo. Una investigación en 2004 realizada por el periodista Brian Deer del Sunday Times, reveló intereses financieros por parte de Wakefield y la mayoría de sus colaboradores en desacreditar la vacuna.[26] El Consejo Médico General Británico(GMC) realizó una investigación sobre las denuncias de mala conducta contra Wakefield y dos colegas anteriores. En 2010, fue encontrado culpable de fraude y se le prohibió volver a ejercer la medicina.
- Factores obstétricos
Hay un buen número de estudios que muestran una correlación importante entre las complicaciones obstétricas y el autismo. Algunos investigadores opinan que esto podría ser indicativo de una predisposición genética nada más. Otra posibilidad es que las complicaciones obstétricas simplemente amplifiquen los síntomas del autismo.
- Estrés
Se sabe que las reacciones al estrés en las personas con autismo son más pronunciadas en ciertos casos. Sin embargo, factores psicogénicos como base de la etiología del autismo casi no se han estudiado desde los años 70, dado el nuevo enfoque hacia la investigación de causas genéticas.
- Ácido fólico
La suplementación con ácido fólico ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, particularmente por parte de mujeres embarazadas. Se ha postulado que este podría ser un factor, dado que el ácido fólico afecta la producción de células, incluidas las neuronas. Sin embargo, la comunidad científica todavía no ha tratado este tema.
- Crianza
Entre los años 50 y los 70 se creía que los hábitos de los padres eran corresponsables del autismo, en particular, debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre denominados "madre-padre nevera" (refrigerator mother-father). Estas teorías han sido refutadas por investigadores de todo el mundo en las últimas décadas. El grupo de estudio para los trastornos del espectro autista del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad califica estas teorías como uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.
Ciertas investigaciones relacionaron la privación institucional profunda en un orfanato con la aparición de un número desproporcionado de niños con algunos rasgos cuasi-autistas (aunque sin las características fisiológicas). Se postula que este fenómeno es una fenocopia del autismo. A diferencia de los niños con autismo, la sintomatología de estos niños, con rasgos provocados por la privación extrema, remite cuando viven en un entorno normalizado. Una privación institucional extrema, por otro lado, puede agravar el grado de afectación de un niño autista y empeorar trágicamente su pronóstico.
Las investigaciones de Spitz y toda la teoría del Apego de John Bowlby, basadas en la potencia de salud mental que proporciona el apego al bebé, demuestran hasta qué punto puede beneficiar a los niños autistas un entorno de apego seguro, amor y respeto.
Causas conocidas
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo.
La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustenta una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.
Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo:la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.
Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían responsabilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.
TRATAMIENTOS
No existe por ahora un tratamiento que cure el autismo. En la actualidad el tratamiento preferido está basado en el análisis conductual aplicado (Applied Behavior Analysis o ABA), puesto que estudios científicos e independientes han demostrado su utilidad para elevar el nivel de funcionamiento de los niños con comportamientos autistas. Se cree que un inicio temprano de la terapia y la intensidad del mismo mejora las probabilidades de aumentar el nivel de funcionamiento. Los niños pueden llegar, con cursos intensivos tempranos e individualizados de este tratamiento, a hablar, leer, escribir etc. El sistema CABAS (comprehensive application of behavior analysis to schooling, -en español aplicación comprensiva del análisis del comportamiento a la enseñanza-) es un sistema cibernético de enseñanza, propuesto por el doctor Douglas Greer del Columbia University Teachers´ College, que se individualiza en cada alumno.
Existen una serie de tratamientos no probados que son populares entre los padres de niños autistas. Tal es el caso de tratamientos biológicos y terapias de diversos tipos; algunos padres consideraron que el tratamiento con quelantes ha mejorado significativamente sus niños autistas. Al día de hoy sin embargo, sólo los tratamientos psicológicos conductuales presentan fuerte evidencia a su favor.
La educación como el vehículo para el tratamiento de las personas con autismo, es necesario crear programas educativos adaptados a las necesidades individuales de cada persona con autismo. Cabe destacar el trabajo que se está realizando con algunas personas con autismo en el campo de la Planificación centrada en la persona (PCP).
Autismo Europa en el año 2000, editó un documento con el nombre Descripción del autismo, donde señalaba que la edad adulta es el período más largo de la vida y el plan de tratamiento debe considerar el acceso a una variedad de recursos, que van desde la atención residencial y los hogares de grupo, hasta un apoyo personalizado en la comunidad; y alternativas ocupacionales, desde centros estructurados de día, empleo especial con apoyo, hasta la plena integración laboral. En España existen Centros como el Infanta Leonor de Alicante, que dirigido por Ignacio Leyda, ofrece estos servicios desde 2001.
El grupo de expertos del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Sanidad español) publicó en 2006 una Guía de buena práctica para el tratamiento de los trastornos del espectro autista que revisa la evidencia científica de los diferentes abordajes terapéuticos y farmacológicos.
APRENDIZAJE MEMORÍSTICO Y SIGNIFICATIVO
APRENDIZAJE MEMORÍSTICO
El aprendizaje memorístico es
puramente mecánico, memorístico, coyuntural: aprendizaje para aprobar un
examen, para ganar la materia, etc. El alumno se limita a repetir o memorizar
lo que el docente desea en ese momento, luego lo olvidará, porque no lo
internaliza ni lo relaciona con nada que ya conoce.
APRENDIZAJE SIGNIFICATIVO
El
aprendizaje significativo es un aprendizaje relacional. El sentido lo da la
relación del nuevo conocimiento con: conocimientos anteriores, con situaciones
cotidianas, con la propia experiencia, con situaciones reales, etc. Es de tal
manera que la persona vaya adquiriendo conocimiento propio de su vida
cotidiana, esto favorece en su conducta social.
Es el proceso por el cual un individuo elabora e internaliza conocimientos en
base a experiencias anteriores relacionadas con sus propios intereses y necesidades.
Aprendizaje significativo
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Aprendizaje memorístico
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Incorporación de nuevos
conocimientos a la estructura cognitiva.
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Sustantiva
No
arbitraria
No verbalista
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No sustantiva
Arbitraria
Verbalista
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Esfuerzo del sujeto
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Deliberado
Intención
de vincular los conocimientos a un nivel superior incluyéndolos en la
estructura cognitiva
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No hay esfuerzo por integrar los
datos incorporados a la estructura cognitiva preexistente
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Implicancia empírica
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El aprendizaje se vincula a la
experiencia objetiva
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El aprendizaje no se vincula a la
experiencia objetiva
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Motivación
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Implicación afectiva en la
vinculación de nuevos conocimientos con los anteriores
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No hay implicación afectiva por
relacionar los nuevos conocimientos con los anteriores
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